Introduction : Le Phénotype

• Définition du phénotype : Ensemble des caractères observables d’un individu (exemple : protéines, couleur de la peau, forme des pétales).
• Question centrale : Comment une molécule d’ADN, présente dans le noyau, permet-elle l'expression d'un caractère visible ?
• Mécanismes fondamentaux : Transcription et traduction permettent de produire des protéines qui, influencées par l’environnement, déterminent le phénotype.

I. La Transcription

1. L'ADN, support de l'information génétique

• Structure de l'ADN : Double hélice de nucléotides (A, T, C, G).
• Propriété : L'ADN reste dans le noyau ; la synthèse des protéines nécessite des étapes spécifiques pour acheminer l'information génétique vers le cytoplasme.

1. L'ARN messager (ARNm)

• Transcription : Processus de copie de l’ADN en ARN messager (ARNm) dans le noyau.
• Définitions :
• ARNm : Copie simple brin de l'ADN pouvant sortir du noyau et être traduit en protéine.
• ARN polymérase : Enzyme qui sépare les brins d'ADN et synthétise l'ARNm en suivant la complémentarité des bases (A-U et C-G pour l'ARN).
• Phase G1 : L’ADN est accessible, permettant l'expression génétique.

1. La maturation de l'ARNm (ou épissage)

• Composants de l'ADN : Exons (codants) et introns (non-codants).
• Épissage : Les introns sont éliminés de l'ARN pré-messager pour produire l'ARNm final.
• Épissage alternatif : Permet de produire plusieurs protéines à partir d'un même gène, augmentant ainsi la diversité des protéines.

II. La Traduction

1. Le Code Génétique

• Codons : Triplets de nucléotides de l'ARNm correspondant à un acide aminé.
• Caractéristiques du code génétique :
• Universel : Commun à tous les êtres vivants.
• Redondant : Un acide aminé peut être codé par plusieurs codons.
• Univoque : Chaque codon code pour un seul acide aminé spécifique.
• Codons STOP : Terminent la traduction (ex. : UAA, UAG, UGA).

1. Mécanisme de la Traduction

• Ribosome : Assemblage des acides aminés en protéines.
• Étapes :

1. Initiation : Fixation du ribosome sur l’ARNm au codon d'initiation (AUG).
2. Élongation : Assemblage des acides aminés en chaîne, chaque codon ajoutant un nouvel acide aminé.
3. Terminaison : La protéine est libérée au codon STOP.

III. Interactions entre Génome et Environnement dans l'Expression du Phénotype

1. L'Origine du Phénotype

• Échelles du phénotype :
• Moléculaire : Protéines spécifiques selon les types de cellules.
• Cellulaire : Phénotype cellulaire influençant la forme et la fonction des cellules.
• Macroscopique : Caractères observables comme la couleur de peau ou la morphologie.

1. Structure et Origine des Protéines

• Caractéristiques des protéines :
• Séquence en acides aminés (déterminée par le gène).
• Configuration spatiale (structure 3D) qui détermine leur fonction.
• Relation génotype-phénotype : La séquence d’acides aminés d’une protéine est déterminée par un gène, reliant le génotype au phénotype.

1. Plusieurs Gènes pour un Phénotype

• Exemple : La mélanine (pigmentation) nécessite deux enzymes, chacune codée par un gène différent. Une absence d'enzyme peut mener à l’albinisme.

1. Facteurs de l'Environnement et Expression Génétique

• Influence de l'environnement : Facteurs externes, comme les UV, peuvent causer des mutations et affecter l’expression des gènes.
• Prédispositions génétiques : L’environnement peut accentuer des prédispositions, augmentant les risques de certaines maladies (ex. : cancer).

Conclusion

L'ADN, confiné dans le noyau, est transcrit en ARNm pour être traduit en protéines dans le cytoplasme, aboutissant à l'expression de phénotypes visibles. Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec le génome pour influencer le phénotype, montrant ainsi la complexité de l'expression génétique.

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