Les groupes sanguins ABO et le facteur Rh sont déterminés par des gènes situés sur les chromosomes 9 et 11. Le système ABO a trois allèles: IA, IB et i, déterminant les groupes sanguins A, B, AB et O. IA et IB sont codominants, i est récessif. Le facteur Rh a un allèle dominant Rh+ et un récessif rh-. Ces caractéristiques génétiques suivent les lois de l'hérédité mendélienne.
Résumé : étude de la transmission des caractères chez l'être humain
Les différences entre les personnes de groupe sanguin A, B, AB et O
Les différences entre les groupes sanguins A, B, AB et O incluent les glucides présents sur les globules rouges et les anticorps dans le plasma :
- Groupe A : glucide A sur les globules rouges, anticorps anti-B dans le plasma.
- Groupe B : glucide B sur les globules rouges, anticorps anti-A dans le plasma.
- Groupe AB : glucides A et B sur les globules rouges, pas d'anticorps anti-A ni anti-B dans le plasma.
- Groupe O : pas de glucides A ou B sur les globules rouges, anticorps anti-A et anti-B dans le plasma.
Le gène du groupe sanguin du système ABO se trouve sur le chromosome 9. Les groupes sanguins du système ABO (phénotypes) sont déterminés par des allèles multiples de ce gène.
Les lettres A et B correspondent à deux glucides qui peuvent se trouver à la surface des globules rouges en liaison avec l'extrémité terminale d'une protéine de la
membrane.
Les globules rouges d'un individu peuvent donc porter le glucide A (groupe A), B (grouper B), les deux (groupe AB) ou aucun (groupe O).
La transmission des groupes sanguins
Les quatre groupes sanguins résultent de différentes combinaisons de trois allèles différents d'une enzyme : I.
L'allèle IA correspond à l'enzyme qui fixe le glucide A, IB à celle qui fixe le glucide B, l'allèle i désigne l'enzyme qui ne fixe ni A ni B. L'allèle IA et l'allèle IB sont codominants alors que l'allèle i est récessif. Les différentes combinaisons possibles de ces 3 allèles déterminent 4 phénotypes différents :
• IA IA ou IA i: groupe sanguin A (protéine A)
• IB IB ou IBi : groupe sanguin B (protéine B)
• IA IB : groupe sanguin AB (protéine A et protéine B)
• ii : groupe sanguin O (pas de protéines A et B)
Il en va de même pour le facteur rhésus. Le gène correspondant à ce facteur existe sous deux formes : l'allèle Rh * dominant et l'allèle rh récessif.
Le groupe sanguin O apparaît quand un individu hérite de deux allèles récessifs (i). Les parents peuvent être porteurs de l'allèle récessif (i) sans être du groupe O. Si deux porteurs de l'allèle récessif ont un enfant, celui-ci peut être du groupe O (ii).
Les maladies génétiques
Définition
Drépanocytose
La drépanocytose, ou anémie falciforme, est une maladie génétique où les globules rouges prennent une forme de faucille, entraînant une mauvaise circulation sanguine et des complications telles que douleur, anémie et infections.
La synthèse est déterminée par plusieurs gènes dont le gène béta qui est sur la paire de chromosome n°11. Ce gène existe en plusieurs versions :
- un allèle A qui permet la synthèse d'une hémoglobine normale.
- un allèle muté S qui donne une hémoglobine anormale qui se déforme.
Exercice
Déborah est atteinte de la drépanocytose (dd). Elle décide d'avoir un enfant avec Paul qui est porteur de la maladie (Dd). Quelle est la probabilité qu'ils aient un enfant normal?
A retenir :
Résumé
Les groupes sanguins A, B, AB et O se distinguent par les glucides sur les globules rouges et les anticorps dans le plasma. Le groupe A possède le glucide A et des anticorps anti-B, tandis que le groupe B a le glucide B et des anticorps anti-A. Le groupe AB présente les deux glucides sans anticorps anti-A ni anti-B, et le groupe O ne contient ni glucide A ni B mais possède des anticorps anti-A et anti-B. Ces distinctions sont attribuées à des allèles du gène ABO situé sur le chromosome 9, où IA et IB sont codominants et i est récessif. Les combinaisons génétiques IA IA ou IA i produisent le groupe A, IB IB ou IB i produisent le groupe B, IA IB donne le groupe AB, et ii donne le groupe O. De plus, le facteur Rhésus est déterminé par deux allèles, Rh dominant et rh récessif. Le groupe O apparaît lorsqu'un individu hérite de deux allèles récessifs (ii), mais les parents peuvent porter l'allèle récessif sans appartenir au groupe O. En parallèle, la drépanocytose, une maladie génétique caractérisée par des globules rouges en forme de faucille, peut survenir, introduisant des symptômes graves comme des douleurs, des infections et une anémie sévère. Cette maladie suit un modèle autosomique récessif.
