Un gène peut présenter des versions différentes appelées allèles. (Ex : A, B,O). Les cellules possèdent, pour un même gène, soit : (attention cas de chromosomes simples) 2 fois le même allèle sur les deux chromosomes d’une paire (ex : A//A, B//B, O//O) • soit deux allèles différents sur les deux chromosomes de la paire (ex : A//O, B//O, A//B). Quand les deux allèles des deux chromosomes de la paire sont différents : soit ils s’expriment tous les deux (A//B), ils sont codominants, soit un seul des deux s’exprime (A//O, B//O) l’un est dominant ( A ou B) , l’autre est dit récessif ( O) La combinaison d’allèles d’une personne se nomme le génotype. Le génotype est responsable du phénotype (ensemble des caractères d’un individu), par exemple : la combinaison d’allèles génère un groupe sanguin. Remarque : Les deux molécules d'ADN d’un chromosome double portent la même version du gène, les versions varient entre chromosomes d’une paire, pas au sein d'un chromosome !

Un caryotype présente l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Le nombre de chromosomes est caractéristique de l'espèce : dans l’espèce humaine, chaque cellule possède dans son noyau 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). La 23ème paire présente des caractéristiques différentes selon le sexe : c’est la paire de chromosomes sexuels. • femme : 44 chromosomes (22 paires) + XX (1 paire) • homme : 44 chromosomes (22 paires) + XY (1 paire). On peut donc dire que les chromosomes portent l’information (espèce, sexe). Un nombre anormal de chromosomes empêche le développement de l'embryon ou entraîne des caractères différents chez l'individu concerné : c’est une anomalie ou maladie chromosomique.