Le processus de mutation commence par la mutation d'une cellule somatique. Ses descendantes subissent à leurs tours des mutations de leur génome. Finalement, certaines peuvent évoluer en cellule cancéreuse et former une tumeur. Dans certains cas, le cancer est provoqué par une mutation du gène codant pour la p53 entrainant une absence de réparation de l'ADN muté et/ou l'absence d'apoptose des cellules cancéreuses et/ou l'absence de régulation du cycle cellulaire.

Des modifications du génomes des cellules somatiques surviennent au cours de la vie individuelle par mutations spontanées ou induites par un agent mutagène ou certaines infections virales. Elles peuvent donner naissance à une lignée cellulaire dont la prolifération incontrôlée est à l'origine des cancers. On connaît, de plus, des facteurs génétiques hérités qui modifient la susceptibilité des individus à différents types de cancers. La connaissance des causes d'apparition d'un type de cancers permet d'envisager des mesures de protection ( évitement des agents mutagènes, surveillance régulière en fonction de l'âge, vaccination), de traitements ( médicaments, thérapie génique par exemple) et de guérison.